sábado, 6 de fevereiro de 2010

Diagnóstico


História de sangramentos na família;

Exames laboratoriais.

Tratamento

Reposição do fator de coagulação deficiente;

DDAVP;

Consultas médicas e odontológicas periódicas;

Alimentação equilibrada;

Cuidados odontológicos:

• Imunização.

Medicação somente sob orientação médica;

Não utilizar medicações derivadas do Ácido Acetil Salicílico;

Não utilizar compressas quentes;

Alertas

Caso precise de atendimento fora do HEMORIO informe sua condição ao profissional de saúde que o atender;

Caso necessite de procedimento cirúrgico procure a orientação do seu médico.

E se sangrar?

Procurar tratamento aos primeiros sinais de sangramento.

Infusão de concentrado de fator, aplicação de gelo, compressão, elevação do membro afetado e repouso;

Sangramentos menores podem ser resolvidos apenas com infusão habitual;

Sangramentos graves exigem cuidados especiais e interrupção da atividade esportiva com retorno progressivo

Vida Saudável

A atividade física é importante para a manutenção de uma vida saudável. Praticar esportes, exercícios e participar de jogos são maneiras naturais de melhorar a qualidade de nossas vidas tanto física, mental como emocional. Isto não muda só porque a pessoa tem hemofilia, pelo contrário, reforça a necessidade de seu desenvolvimento.

Recomendações sobre Preparação Física

Exame físico para avaliação das condições gerais e específicas para cada caso;

Avaliação feita pela Fisioterapia;

Realização de condicionamento como parte integrante da rotina do exercício indicado;

Preparando-se

AQUECIMENTO: serve para preparar os músculos que serão utilizados. Tempo de 5 a 10 minutos;

ALONGAMENTO: aplicado ao corpo todo e concentrando-se principalmente nos músculos em torno das grandes articulações.Tempo de 5 a 10 minutos;

RELAXAMENTO: tão importante quanto as fazes anteriores. Tempo 5 a 10 minutos

Classificação


• Hemofilia Leve: significa que existe de 5 a 25% de fator de coagulação (VIII ou IX) atuando no sangue;

• Hemofilia Moderada: significa que há um pouco de fator de coagulação (VIII ou IX) atuando no sangue (entre 1 e 5%);

Hemofilia Grave ou Severa: existe muito pouco ou nada de fator de coagulação( VIII ou IX ) no sangue (até 1%)

5% a 25%

1% a 5%

0 a 1%

H.Leve

H.Moderada

H.Severa

Sintomas mais freqüentes

• Um pequeno traumatismo pode levar a:

• Hematomas

• Dor intensa

• Hemartrose

Episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais e músculos

Saiba que:

Cada pessoa com hemofilia é única.Dois meninos com Hemofilia grave

podem fazer a mesma maneira e, sem justificativa aparente, um pode

ter hemorragia e o outro não.

Tipos de Hemofilia


A - deficiência da atividade coagulante do Fator VIII;

B - deficiência da atividade coagulante do Fator IX.

Clinicamente, as hemofilias A e B são literalmente semelhantes, havendo um predomínio da hemofilia A na população afetada. A intensidade dos sintomas variam de acordo com o grau de severidade da doença.


HEMOFILIA (herança ligada ao sexo)


O Sangue contém vários componentes chamados de Fatores de Coagulação, que trabalham em conjunto. Esses elementos são responsáveis por realizar a coagulação, e parar sangramentos.

Quando no sangue há ausência total ou quantidade insuficiente de um desses elementos, ou até existe em níveis normais, porém não é funcional, o tempo necessário para a coagulação é maior.

Em alguns casos a hemorragia não para, e isso é uma anomalia do sangue chamada Hemofilia.

A hemofilia é uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X que está presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo,Caracteriza-se por um defeito na coagulação sangüínea e afeta pessoas do sexo masculino manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes

Quando ocorre um ferimento no indivíduo não Hemofílico encontra-se no seu sangue, níveis normais de elementos que impede a hemorragia (fatores de coagulação). Esses elementos atuam no ferimento, e impedindo o aumento desse sangramento.Com os Hemofílicos, por não ter a quantidade suficiente de FATOR VIII ou FATOR IX, a perda de sangue é anormal, e quase sempre não é possível completar o processo da coagulação.

Doenças Hereditarias

Os genes, na espécie humana, são responsáveis pela determinação dos mais diversos caracteres, como por exemplo, a cor dos olhos e o grupo sangüíneo. Muitas doenças que conhecemos também tem uma origem genética que são transmitidas do mesmo modo que a maioria de nossas características: hereditariamente.

Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão depende da configuração cromossômica dos progenitores. O genótipo dos pais determina a manifestação de certo mal em seus descendentes. Não se deve confundi-la com as doenças congênitas, que são causadas normalmente por um problema “in útero” e se manifestam logo que a criança nasce. Uma doença hereditária pode se manifestar tardiamente e sempre estar ligada a uma causa genética.

As estruturas que contém as unidades hereditárias da espécie humana são denominadas cromossomos. Cada célula do nosso organismo possui em seu núcleo 46 cromossomos, que por sua vez carregam milhares dessas unidades, os genes, que determinam nossas características transmissíveis. Os cromossomos encontram-se aos pares, 23 ao todo, sendo 22 autossômicos (idênticos para os dois sexos) e 01 par sexual. No homem, o par de cromossomos sexuais é constituído por um cromossomo X e um cromossomo Y. Na mulher há dois cromossomos X.

Todos nós possuímos um conjunto de cromossomos (com seus respectivos genes) herdados do pai e outro da mãe. Quando surge um gene diferente daquele que herdamos, dizemos que houve uma mutação. Essas são causadas por vários fatores e podem gerar malformações e danos ao individuo. Muitas vezes são as bases das doenças hereditárias. Alterações no número e na estrutura dos cromossomos também costumam causar anomalias hereditárias, bem como a combinação de certos genes que, sozinhos, não são patológicos.

Outro tipo de herança é aquela ligada ao sexo. Genes localizados no cromossomo X determinam características que, principalmente para indivíduos do sexo masculino, são de grande importância. Um homem que apresentar, por exemplo, um gene para a hemofilia, manifestará a doença. Tal gene se localiza no cromossomo X e não há outra unidade equivalente no Y, portanto, não há meios de se compensar tal deficiência.

Por outro lado, quando um gene localizado num autossomo (ou seja, presente em um único cromossomo) manifesta sua característica, dizemos que ele é dominante. Se ele precisar estar tanto no cromossomo herdado da mãe, quanto no que foi herdado do pai para se manifestar, este é chamado recessivo.

Usaremos como exemplo a Hemofilia de Herança ligada ao sexo e Polidactilia de Herança Autossômica Dominante.