sábado, 6 de fevereiro de 2010

Doenças Hereditarias

Os genes, na espécie humana, são responsáveis pela determinação dos mais diversos caracteres, como por exemplo, a cor dos olhos e o grupo sangüíneo. Muitas doenças que conhecemos também tem uma origem genética que são transmitidas do mesmo modo que a maioria de nossas características: hereditariamente.

Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão depende da configuração cromossômica dos progenitores. O genótipo dos pais determina a manifestação de certo mal em seus descendentes. Não se deve confundi-la com as doenças congênitas, que são causadas normalmente por um problema “in útero” e se manifestam logo que a criança nasce. Uma doença hereditária pode se manifestar tardiamente e sempre estar ligada a uma causa genética.

As estruturas que contém as unidades hereditárias da espécie humana são denominadas cromossomos. Cada célula do nosso organismo possui em seu núcleo 46 cromossomos, que por sua vez carregam milhares dessas unidades, os genes, que determinam nossas características transmissíveis. Os cromossomos encontram-se aos pares, 23 ao todo, sendo 22 autossômicos (idênticos para os dois sexos) e 01 par sexual. No homem, o par de cromossomos sexuais é constituído por um cromossomo X e um cromossomo Y. Na mulher há dois cromossomos X.

Todos nós possuímos um conjunto de cromossomos (com seus respectivos genes) herdados do pai e outro da mãe. Quando surge um gene diferente daquele que herdamos, dizemos que houve uma mutação. Essas são causadas por vários fatores e podem gerar malformações e danos ao individuo. Muitas vezes são as bases das doenças hereditárias. Alterações no número e na estrutura dos cromossomos também costumam causar anomalias hereditárias, bem como a combinação de certos genes que, sozinhos, não são patológicos.

Outro tipo de herança é aquela ligada ao sexo. Genes localizados no cromossomo X determinam características que, principalmente para indivíduos do sexo masculino, são de grande importância. Um homem que apresentar, por exemplo, um gene para a hemofilia, manifestará a doença. Tal gene se localiza no cromossomo X e não há outra unidade equivalente no Y, portanto, não há meios de se compensar tal deficiência.

Por outro lado, quando um gene localizado num autossomo (ou seja, presente em um único cromossomo) manifesta sua característica, dizemos que ele é dominante. Se ele precisar estar tanto no cromossomo herdado da mãe, quanto no que foi herdado do pai para se manifestar, este é chamado recessivo.

Usaremos como exemplo a Hemofilia de Herança ligada ao sexo e Polidactilia de Herança Autossômica Dominante.

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